ДНК - это химическое вещество, которое подвержено внешнему влиянию. Эти влияния могут быть физическими (температура, ультрафиолетовое и радиационное излучение) или химическими (свободные радикалы, канцерогены и т. п.).
## Температура
При повышении температуры на каждые 10 градусов скорость химической реакции увеличивается в 2 раза. Конечно, в клеточном ядре (там, где хранится ДНК) нет таких перепадов температуры. Но есть небольшие изменения, которые могут привести к тому, что ДНК прореагирует с каким-нибудь веществом, растворенным неподалеку.
## УЛЬТРАФИОЛЕТ
Ультрафиолет действует на нас почти всегда. Зимой это ничтожные дозы. Летом - значительные. Если ультрафиолетовый фотон попадает в молекулу ДНК, его энергии хватает для образования новой химической связи. Соседние звенья ДНК (нуклеотиды) могут образовать дополнительную связь друг с другом, что приведет к нарушению считывания и репликации ДНК. Или же УФ фотон может привести в разрыву нити ДНК из-за своей высокой энергии.
## РАДИАЦИЯ
Радиационное излучение. Вы думаете, оно только на реакторе? Есть так называемый нормальный радиационный фон, то есть вокруг и через нас каждую секунду пролетает несколько частиц, и не всегда это происходит бесследно для нашей ДНК. Чтобы понять масштабность радиационного фона, посмотрите сюда .
Но не стоит бояться. Фон не зря назван нормальным. Далеко не все частицы проходят через кожу, из проникнувших не все проникают глубоко, а те, что проникли, часто врезаются в другие молекулы и атомы в клетке, которых очень много. Лишь единицы добираются до ДНК, и то могут не оказать никакого эффекта на нее.
Кстати, чем выше над землей, тем радиационный фон ярче. Связано это с космической радиацией, от которой нас в большей степени защищает магнитное поле земли и атмосфера. Чем дальше от земли, тем магнитное поле слабее и слой атмосферы тоньше, и большее число высокоэнергетических частиц бомбардируют наше тело.
## СВОБОДНЫЕ РАДИКАЛЫ
Среди химических бОльшая роль отводится именно свободным радикалам, которые постоянно образуются в клетке. Это побочный продукт окислительно-восстановительных процессов, без которых невозможна жизнь. Конечно, за миллионы лет эволюции выжили только те организмы, у которых возникла система нейтрализации свободных радикалов. У нас она тоже есть. Но ничто не работает со 100% эффективность, и нет-нет, да несколько радикалов умудряются повредить ДНК.
Кстати о радиации. Она также ответственна за образование свободных радикалов. Те высокоэнергетические частицы, которые прореагировали с веществами, окружающими ДНК, часто приводят в образованию радикалов.
## КАНЦЕРОГЕНЫ
Что касается канцерогенов, то хорошим примером является бензпирен - вещество, образующееся при горении угля и углеводородов, например бензина. Он содержится в выхлопных газах и дыме от костра. Безпирен имеет высокое сродство к ДНК и встраивается в структуру ДНК, нарушая тем самым последовательность нуклеотидов. Есть и другие механизмы повреждения ДНК.
Внешними воздействиями причины не ограничены. Внутренняя кухня тоже не без изъяна. ДНК - динамичная молекула, которая часто удваивается, постоянно распутывается и спутывается, меняет свое положение в пространстве. Не все из этих процессов проходят гладко, и могут возникать разрывы нити ДНК, перестановка и даже потеря участков цепи, слияние нескольких молекул в одну. При делении клетки не все хромосомы могут поспеть за вновь образующимися клетками, и у одной из дочерних клеток может оказаться меньше хромосом, а у другой больше. Это тоже мутация.
Удвоение ДНК тоже происходит не точь-в-точь, а с ошибками. Более того, каждая копия немного короче оригинала, потому что края (теломеры) сложно скопировать. Рано или поздно (когда мы уже старые) теломеры укорачиваются настолько, что в "под нож" попадают кодирующие участки ДНК.
Все это звучит страшно, но во-первых, часто мутации являются безразличными и редко имеют негативные последствия, во-вторых в ходе эволюции возник механизм починки повреждений ДНК, который неплохо справляется со своими обязанностями, а в-третьих, мутационный процесс необходимый компонент для эволюции и позволяет появиться на свет тому, чего в природе еще не было.
Генная инженерия человека нам, простым обывателям, все еще кажется чем-то из области научной фантастики. Тем неожиданней было сообщение издания «The Telegraph», в котором говорилось, что Совет по этике в Великобритании разрешил генную инженерию человеческих эмбрионов. Понятно, что от рекомендаций Совета по этике до закона о генетических вмешательствах «дистанция огромного размера», однако первый шаг, похоже, сделан.
« The Telegraph» обратился за комментарием к профессору Карен Юнг, председателю рабочей группы по редактированию генома и воспроизводству человека. Госпожа профессор заявила, что в будущем в числе репродуктивных технологий может оказаться и внесение наследуемых изменений генома для обеспечения определенных характеристик детей. Сперва, разумеется, таким способом будут бороться с наследственными заболеваниями, но потом «если технология будет успешно развиваться, у нее есть потенциал стать альтернативной репродуктивной стратегией, доступной родителям для достижения более широкого круга целей».
На вопрос, можно ли использовать генетическое редактирование, чтобы дети были высокими, со светлыми волосами и голубыми глазами (ну, если вдруг именно такая внешность будет в моде), профессор Йонг добавила что и этого она тоже не исключает…
Но у нас возник не этический, а, если так можно выразиться, технический вопрос: неужели ученые уже в состоянии переделать нам геном и заменить голубые глаза на карие?
Что такое геном человека (для тех, кто прогулял уроки биологии)
Вся наша жизнь закодирована в молекулах ДНК - дезоксирибонуклеиновой кислоты. Удивительно, но все эти огромные молекулы состоят из комбинации всего лишь четырех основных элементов: азотистых оснований аденина, гуанина, тимина и цитозина (их обычно для краткости обозначают первыми буквами - A, G, T, C). Сложные последовательности этих элементов служат своеобразными матрицами, на которых синтезируются РНК - рибонуклеиновые кислоты. РНК - «рабочие лошадки» нашего организма, у каждой - своя специализация. Одни участвуют в синтезе белков, задавая верную последовательность элементов, другие поставляют аминокислоты к месту синтеза белков, третьи - «перекраивают» своих собратьев, катализируя реакции с участием РНК.
” Лично мне наш геном напоминает муравейник: с ДНК - муравьиной королевой, бесконечно откладывающей яйца, из которых появляются РНК-муравьи, среди которых есть солдаты, няньки, рабочие…
А в Википедии приводят такой пример: «ДНК нередко сравнивают с чертежами для изготовления белков. Развивая эту инженерно-производственную аналогию, можно сказать, что, если ДНК — это полный набор чертежей для изготовления белков, находящийся на хранении в сейфе директора завода, то матричная РНК — временная рабочая копия чертежа отдельной детали, выдаваемая в сборочный цех».
Выбирайте аналогию по своему вкусу!
Молекулы ДНК есть в любой клетке нашего организма, в которой есть ядро. Молекулы - потому что знаменитые спирали ДНК «нарублены» на 46 различных по размеру «кусков», соединенных попарно - это 23 пары наших хромосом.
” В каждой паре хромосом одна досталась нам от отца, а другая от матери. 23-я пара отвечает за наш пол, поэтому хромосомы в ней могут отличаться: «ХХ» - у девочек, «ХУ» - у мальчиков.
Во всех аутосомах (не-половых хромосомах) и хромосома, доставшаяся от папы, и доставшаяся от мамы, содержат подобные гены на одних и тех же участках. Подобные - поскольку гены, у всех нас, вообще говоря, разные. К примеру, на участке, где располагается ген, ответственный за цвет волос, в одной хромосоме из пары окажется ген мамы-блондинки, а на другой - папы-брюнета. В таком случае один из генов будет доминировать, а второй, рецессивный, ждать своего часа. Если именно его передадут по наследству, и если в паре с ним окажется такой же рецессивный ген, то у него будет возможность проявить себя.
” Этот принцип наследования генетической информации чреват неприятными сюрпризами. И мы сейчас вовсе не о рождении голубоглазого блондина в семье кареглазых брюнетов, а о наследственных заболеваниях. Порой, скрытые в рецессивных генах, они дремлют во многих поколениях, никак не проявляя себя внешне. Но стоит такому гену встретиться со своим «собратом», и трагические последствия неизбежны.
Любые родители хотели бы вырезать зловредный ген из своей ДНК и заменить его на здоровый, обезопасив потомков. И тут мы снова возвращаемся к вопросу: неужели это реально?
Генная инженерия и ЭКО
Светлана Владимировна, генетический анализ во время проведения экстракорпорального оплодотворения, «зачатия в пробирке», вещь уже привычная?
” -Доказано, что такое «отщипывание» клеток не приводит к нарушению развития зародыша. Этот метод технически гораздо сложнее и дороже, чем просто генетический анализ плода во время беременности, который проводится после забора амниотической жидкости или фрагмента плаценты, поэтому широкого распространения пока не получил.
То есть, родителям остается только уповать, что однажды случайным образом «выпадет» комбинация здоровых генов. А нельзя ли как-то вырезать «плохие» гены?
Ген удалять в большинстве случаев не надо, собственно, патогенные мутации как раз «удаляют» ген функционально. Надо заставить неправильно функционирующий ген работать нормально. Либо вырезать из него лишнее, либо вставить потерянное, либо заменить неправильное на правильное. Более простой подход - одним махом добавить в геном нормальную копию гена.
|
Своя собственная ДНК есть у митохондрий - органелл, отвечающих за «энергоснабжение» клетки. В отличие от остальных хромосом, находящихся в ядре, митохондриальные ДНК - это небольшие кольцевые молекулы, их количество в клетке варьирует от десятков до тысяч копий и зависит от возраста. Яйцеклетка богата митохондриями, а сперматозоид содержит всего одну, обеспечивающую движение его «хвостика». После оплодотворения эта митохондрия уничтожается, поэтому все митохондриальные гены человека достаются ему только от матери. Если причина заболевания находится в митохондриальной ДНК, то возможно использование митохондрий «третьего родителя». При этом ядро яйцеклетки матери, имеющей патогенные мутации, пересаживают в цитоплазму яйцеклетки женщины с нормальными митохондриями, а потом оплодотворяют её сперматозоидами отца и подсаживают по протоколу ЭКО. В частности, метод цитоплазматической замены успешно использовался в случае материнского бесплодия, связанного с нарушениями в митохондриальной ДНК. С 2015 г. этот метод генетической «модификации» человека легализован в Великобритании, но по-прежнему запрещён в США. Законодательство Австралии готовится к новшествам относительно генной инженерии. Чтобы обойти существующие запреты, такие манипуляции проводят на территории стран, где нет соответствующего законодательства, например в Мексике и на Украине.
|
Между прочим, технология «убрать плохую ДНК и вставить хорошую» уже реализована на практике! Правда, речь идет не о ядерной ДНК, о которой мы говорили до сих пор, а о митохондриальной. Вот что рассказывает об этом Светлана Михайлова.
Технологии изменения ДНК человека
- Но как можно «оперировать» ген, неужели речь идет о реальных технологиях?
Есть много способов разрезать молекулу ДНК. Инструменты для этого люди позаимствовали у бактерий. Борясь за место под солнцем (или, наоборот, в тени) бактерии синтезируют белки или комплексы белков и РНК, которые разрезают ДНК других видов бактерий и вирусов, но безвредны для ДНК хозяйки и её потомков. Эти молекулы прикрепляются к специфическим последовательностям ДНК (специфической фразе из «букв» А, С, T и G), которых заведомо нет в геноме хозяйки. Так что «отщипнуть» - не проблема, главное - правильно сшить обратно разрезанную молекулу. Если этого не сделать, то произойдёт разрыв хромосомы и нарушение функций того участка, где находится разрыв.
” - Сейчас наиболее перспективным орудием генного инженера считается бактериальная система CRISPR /Cas9 - часть иммунитета бактерий, модификации которой активно используют для редактирования геномов эукариот (живых организмов, клетки которых содержат ядра - прим. ред.). Бактерии «держат про запас» у себя в геноме фрагменты ДНК вирусов, с которыми они сталкивались раньше. Эти фрагменты позволяют бактерии быстро строить конструкции, состоящие из РНК и белков, которые специфически разрезают ДНК вирусов. При этом белок Cas9 функционирует как молекулярные ножницы, а так называемая gРНК, частично содержащая генетическую последовательность вируса, - это система GPS-навигации, которая направляет «ножницы» на специфический район ДНК. Бактерии борются с генами вирусов, но такой биотехнологический инструмент можно нацелить на произвольный участок ДНК любого организма.
Чтобы клетка, ДНК которой разрезали таким способом, смогла восстановиться, в неё параллельно вводят ДНК с нужной последовательностью. Клетка запускает собственные механизмы починки ДНК и использует добавленную ДНК как матрицу для починки полученного повреждения. Таким образом, можно поменять одну генетическую последовательность на другую!
- Где же берут «правильные» гены?
Практически любой ген человека можно вставить в геном бактерии, заставить эту бактерию активно делиться, а потом снова выделить нужный фрагмент в большом количестве. Так, сложные животные белки уже давно не выделяют из органов животных, а нарабатывают с помощью встроенных в бактерии генов (например, инсулин).
Может ли генная инженерия подарить здоровье и карие глаза
- То есть, генная инженерия возможна - пусть и в порядке лабораторного эксперимента?
Чем сложнее организм, тем труднее это сделать. Для получения генномодифицированных лабораторных организмов такие подходы используются уже давно. Область применения этих методов - генная модификация сельхозкультур, сельскохозяйственных животных, но в особенности бактерий.
Однако перенести разработанные для экспериментальных организмов подходы на человека напрямую невозможно. Методы, которыми работают на животных и растениях, недостаточно специфичны. Часть полученных организмов нежизнеспособны, часть имеет «не те» признаки, их просто выбраковывают. Примером может служить «золотой рис». Его выводили методом генной модификации, добавив к геному риса два гена других организмов, что способствовало накоплению бета-каротина в его семенах. Действительно, был получен рис с заданными характеристиками, но его урожайность оказалась снижена. Предполагается, что причина этого - неудачные места встраивания новых генов.
С человеком цена ошибки слишком высока, поэтому эксперименты на людях очень ограничены. Любые генетические перестройки - риск перерождения клетки в раковую или её гибели. Естественно, можно обрабатывать культуру клеток или, например, колонию бактерий, но в итоге стараются выбирать только те клетки, которые имеют определённые характеристики, являющиеся признаком того, что модификация их генома действительно произошла.
” - Если обрабатывать многоклеточный организм, то в части клеток модификация может пройти, а в части нет. Предсказать, какая из клеток станет впоследствии предшественником конкретных тканей организма, невозможно, поэтому эффект такой модификации сейчас непредсказуем. Условно говоря, клетка, куда встроился ген кареглазости, попадёт в итоге в пятку.
- Можно ли поменять весь геном взрослого человека?
Нет, работать со всеми клетками взрослого человека сейчас невозможно, да и не нужно. Организм, имеющий тяжёлое генетическое нарушение, влияющее на функции каждой клетки, просто погибает пренатально. Совместимые с жизнью генетические нарушения в основном проявляются в каком-то определённом органе или системе органов. Именно они и будут являться мишенями генных инженеров. Если ты хочешь карие глаза, то совершенно необязательно модифицировать ДНК пяток. Отработанных методик таких манипуляций со стабильным предсказуемым результатом на человеке пока нет, но генная инженерия развивается очень быстро, так что ждём!
- Первые опыты по использованию генной инженерии в лечении генетических заболеваний уже есть?
В литературе описан успешный опыт генной терапии булёзного эпидермолиза (редкое хроническое наследственное заболевание, в результате которого непрерывно образуются раны на коже и слизистых оболочках - прим. ред. ). Стволовые клетки кожи пациента обрабатывали вирусоподобными частицами, содержащими нормальную последовательность гена, выведенного из строя мутациями. Полученные клетки заселяли в повреждённые участки кожи ребёнка, и кожные покровы восстанавливались!
Были и попытки влиять на организм взрослого человека. Для этого в оболочку аденовирусной частицы упаковывали нужный генетический материал и с помощью аэрозоля обрабатывали дыхательные пути пациентов. Вирусные частицы прикреплялись к клеткам эпителия и впрыскивали в клетки ДНК «нужного» гена. Проводились и эксперименты по обработке вирусоподобными частицами с «правильными» генами клеток крови пациента.
” - В этих экспериментах результаты тоже были, но нестойкие. Это связано с тем, что изменённые клетки, хоть и производили нужные белки, но не размножались. Постепенно «правильные» клетки умирали, и симптомы заболевания возвращались. Ещё одна проблема такого метода - иммунный ответ организма на эти вирусоподобные частицы. Многие параметры при таком подходе контролировать невозможно, есть угроза повреждения нормального генетического материала клеток.
Поэтому сейчас наиболее перспективное направление - модификация собственных стволовых клеток человека и запуск их обратно в организм. Уже есть методики забора фибробластов из кожи, перевод их обратно в состояние стволовых клеток и перепрограммирование в некоторые другие типы клеток. Это сейчас фактически остриё науки, на это брошено много сил и финансов (правда, не у нас в стране). Выращенные таким образом генетически «подправленные» клетки могут помочь человеку побороть СПИД и некоторые виды рака.
Пересадка собственных митохондрий недавно была использована у новорождённых с сердечно-сосудистыми патологиями в США. Вместо плохо работающего собственного сердца, с разрушенными от кислородного голодания митохондриями, не стали ставить донорское; в повреждённый участок сердечной мышцы вводили митохондрии, полученные из мышечной ткани детей. Клетки сердца захватили митохондрии и начинали работать нормально. В результате из 11 больных детей восьмерым не потребовалась трансплантация сердца! Хотя такую манипуляцию нельзя назвать генно-инженерной, но она создаёт задел для лечения пациентов, в том числе и «чужими» митохондриями.
Вообще в медицине много надежд возлагается именно на использование собственных немного доработанных клеток, и именно в связи с этим, я думаю, будет пересматриваться законодательство в области генной модификации по отношению к человеку.
Беседовала Ирина Ильина
10.04.2015 13.10.2015
В человеческом организме от 50 до 100 триллионов клеток и в каждой находится 23 пары хромосом.
Предложение: «Гены пальцем не раздавишь» читали и слышали многие. Закладываемый смысл фразы, — какие гены человеку от родителей достались, с теми он и будет всю жизнь ходить.
Западные ученые установили, что 10% ДНК в человеческом организме принимают участие в строительстве протеинов, а 90% биологи считают «мусорным» ДНК на том основании, что не знают и не понимают их предназначение.
Русские ученый – биофизик, биолог П.Гаряев вместе с коллегами установили и опытами доказали, что «мусорная» ДНК организма человека может изменяться под воздействием звуков определенной частоты. То есть русским ученым доказано, что чудесные исцеления людей от смертельных болезней (рак 4 — й стадии, СПИД, заболевания почек, печени, сердца) с помощью заклинаний не шарлатанство или выдумки народных целителей, а факт, который имеет под собой научное объяснение.
Теперь можно объяснить воздействие на человеческий организм таких занятий/поступков, как аффирмация, страстная молитва, гипноз, которые способны изменить поведение человека в лучшую сторону.
Каждый человек самостоятельно способен изменить собственную ДНК в лучшую сторону с помощью мысли, языка, слова и образа жизни.
Информация о том, как самостоятельно избавится от «плохой» наследственности
Тот факт, что мысль материальна, не станет оспаривать самый большой ученый – консерватор. Только подавляющее большинство людей неправильно понимают словосочетание «мысль материальна». Все считают, что достаточно чего – то захотеть, и оно должно немедленно осуществиться. По аналогии: человек положил возле себя все необходимые радиодетали, написал слово «радиоприемник» и ждет, когда будет играть музыка. Для того чтобы набор радиодеталей стал радиоприемником, человеку надо правильно их собрать. Словосочетание «правильно собрать» — определяющее, потому что, когда человеку надо из Бологое попасть в Москву, а он идет на Петербург – то как бы интенсивно он не «топал», пока не развернется – в Москву не попадет.
Для того чтобы изменить «дурную» наследственность, человек должен совершить несколько обязательных вещей:
1. Страстно желать изменить свои гены;
2. Наметить правильный план, с помощью которого можно изменить свои гены;
3. Неукоснительно придерживаться выбранного правильного плана;
Страстно желать
Люди, занимающиеся эзотерикой, знают, что страстное желание формирует потребность, то есть, человеку становится необходимым то, чего он страстно желает. Во Вселенной запускаются механизмы, с помощью которых человек может изменить свои гены. Точнее сказать, эти механизмы существуют с момента сотворения Вселенной, но своим страстным желанием человек нажимает нужную ДЛЯ СЕБЯ «кнопку».
Наметить правильный план
Давайте рассмотрим «правильный план» на примере человека, склонного к алкоголизму, потому что его отец «наградил» такими генами.
Такой человек пьянеет быстрее, чем люди, у которых нормальные гены, и его внутренние органы быстрее могут начать необратимо видоизменяться от принимаемого спиртного (цирроз печени, инсульт, заболевание сердца/почек). Такому человека мало просто «бросить пить», гены от такого поступка не изменяться, над ним всегда будет висеть «дамоклов меч» уйти в запой.
Должен быть мысленный настрой на то, что гены изменяются – здесь и сейчас. И изменения начнут происходить, потому что будет изменяться биохимический состав человека. Кто – то спросит: «Как и почему?» Ведь никто не ставит под сомнение факт того, что абсолютно трезвый человек (спиртного не пил) под воздействием гипнотизера ведет себя как пьяный. Задумайтесь, слова одного человека произвели в другом человеке изменения его биохимического состава и, как следствие, изменилось его поведение.
Правильное питание, употребление качественной питьевой воды (надо делать талую), правильный режим дня (сон с 19 – 00 до 24 – 00 самый эффективный) и через год рюмка спиртного уже не окажет на человека такого воздействия, как до осознания, что нужно что – то в себе менять.
Неукоснительно придерживаться выбранного правильного плана
Здесь, пожалуй, и комментировать нечего. Вариант, когда неделю «делаем зарядку», а потом «для расслабления под хорошую закуску» употребляем спиртное не пройдет – рано или поздно, в организме человека пойдут необратимые процессы со всеми вытекающими отсюда последствиями.
Как медицина может помочь людям изменить свое ДНК
На генном уровне существует предрасположенность не только к алкоголизму, но и раку, туберкулезу, заболеваниям сердца/почек/печени и многим другим. И всем этим людям можно помочь изменить свою жизнь в лучшую сторону.
Считаю, что в данной статье не нужно описывать механизм воздействия на ДНК человека: эфир, торсионные поля, электромагнитные колебания, резонансные колебания – четкое знание этих терминов нисколько не приблизят человека, предрасположенного к какому – либо заболеванию, к здоровью.
К изменению в ДНК человека в положительную сторону приведут:
· Осознание, что он может изменить это сделать;
· Поступки в правильном направлении, его, больного, поступки, а не доктора, мамы/папы/знакомых/друзей. «Дорогу осилит идущий»;
Человек на 85% состоит из воды, в пожилом возрасте до 60%. Поэтому, сложно приуменьшить значение качественной питьевой воды для здоровья человека. Вода впитывает и хранит информацию, какую в нее заложил человек.
Утром, после сна ставите стакан хорошей питьевой воды на ладонь левой руки, а ладонью правой руки водите по часовой стрелке вокруг стакана и уверенно говорите все то, что желаете, чтобы оно произошло в вашем организме. Только не сомневайтесь, в том, что это произойдет. Сомнения в состоянии разрушить саму мощную конструкцию, помните, как в Библии: «По вере вашей будет вам».
Людям, почему – то лень пошевелиться, даже для себя. Желаете изменить свое ДНК – это обязательно произойдет, только вам надо поступки совершать.
Прежде чем ответить на вопрос, нужно все же провести краткий ликбез по генетике.
- У всех многоклеточных организмов, включая нас, в каждой клетке содержится полный геном
- Геном каждой клетки может мутировать под действием различных факторов
- Мутации в в клеточной ДНК передаются ТОЛЬКО дочерним клеткам
- По наследству могут передаваться ТОЛЬКО мутации в половых клетках
- Не вся ДНК состоит из генов, а лишь сравнительно малая ее часть
- Большинство мутаций вообще не на что не влияют
Для лучшего понимания, что вообще происходит, неплохо бы сломать немного стереотипы, и взглянуть на многоклеточные организмы как на огромные колонии одноклеточных (это не то чтобы совсем далеко от истины, если что). Когда яйцеклетка оплодотворяется, она начинает делится. И все клетки организма (будь то печень, мозг или сетчатка) это прямые "дочки" той самой оплодотворенной яйцеклетки, и каждая из них, не смотря на внешнее и функциональное различие, по факту является ее клоном в некотором поколении. Как происходит дифференциация нас сейчас не волнует, это отдельная и очень большая тема. Важно только уловить тот момент, что поведение и фунционал клетки, во многом, определяется СРЕДОЙ, в которой она находится.
Но мы можем, с некоторыми оговорками, рассматривать каждую клетку тела, как отдельный организм, который настолько специализирован, что вне колонии он выжить не в состоянии. Так вот, из всей этой мегаколонии, выделяется один тип клеток - половые. Они живут в своем загончике, довольно неплохо изолированные от внешнего мира. Эти клетки тоже являются дочерними от Первой Клетки, очевидным образом. Их не волнует что там происходит в клетках кишечника, печени, почек, глаз и волосяных луковицах. Они знай себе делятся в своем уголке, стараясь понахватать как можно меньше мутаций. Только мутации в этих клетках имеют хоть какой-то шанс передаться по наследству (потому что далеко не все из них оплодотворяются). Но они, повторюсь, довольно неплохо изолированы от большинства внешних воздействий.
Дальше, что вообще такое ДНК? Это просто огромная молекула. Длиннющий полимер. Он не умеет почти НИЧЕГО. Ее главное достоинство, что к каждой молекуле ДНК прилеплена ее химически-зеркальная копия. Поэтому и двойная спираль, соотвественно. Если мы расплетем эту молекулу, и к каждой половике пристроим ее химически-зеркальную копию, мы получим две идентичных молекулы ДНК. Вокруг ДНК плавает внушительный аппарат из белковых комплексов, который ее обслуживает, чинит, копирует и считывает с нее информацию. Как это происходит, опять же, отдельная огромная тема. Тут важно понять, что ДНК это просто громадная молекула, которая может выступать носителем информации, и которую легко копировать. Это пассивный носитель информации.
Поскольку ДНК реально огроменная, у человека она длинной порядка 3млрд "буковок", то при копировании ее, естественно и неминуемо возникают ошибки. Ну плюс, конечно, некотрые вещества любят прореагировать с ДНК и тоже поломать ее. Над этой проблемой трудится сложнейший аппарат вычитки, но ошибки иногда все ж проникают. Но опять же, все не так плохо, поскольку большая часть ДНК не содержит в себе никакой полезной информации. Поэтому, большинство мутаций вообще ни на что не влияют.
А теперь самое интересное. Про гены.
Гены вообще понятие не столь хорошо формализованное. Как в прочем и многое в биологии, потому что все системы в ней настолько сложны и запутаны, что почти из каждого правила можно найти несколько исключений. Поскольку, напомню, ДНК весьма пассивна, она умеет только сидеть и повреждаться, и у организма даже нет никаких штатных средств записи в нее, то для ее обслуживания существует штат белковых комплексов. На ее основе синтезируется РНК, которая синтезирует белки (при помощи других белковых комплексов).
Генов есть много разновидностей, в том числе есть гены, которые регулируют активность других генов, а эти гены регулируются каким-то веществами внутри клетки, а количество вещества регулируется другими генами, которые... ну вы поняли. Более того, в популяции есть разновидности одного и того же гена (они называются аллели). И что каждый конкретный ген делает, зачастую определенно сказать нельзя, потому что там вот эти огромные и запутанные сети взаимного влияния.
И вот тут начинается полный кошмар биоинформатиков. Мало того, что сложно разобратся во всех хитросплетениях взаимного влияния, и что один ген может влиять на сотню признаков, а на один признак может влиять сотня генов, так и небольших вариаций этих генов сотни, и в каждом организме их по два варианта (от папы от мамы) и как конкретно вот это сборище аллелей будет вести себя в данном конкретном случае - сказать крайне затруднительно.
Определенные химические маркеры в геноме человека изменяются в течение всей его жизни. Такое заключение сделала международная группа исследователей после анализа образцов ДНК одних и тех же людей, полученных с интервалом в несколько лет. Ученые опубликовали свою работу в журнале Journal of the American Medical Association .
Молекулы ДНК человека несут информацию обо всех особенностях его организма. Информацию, содержащуюся в геноме, можно условно разделить на два типа. Первый - это информация, закодированная в составных блоках ДНК - азотистых основаниях. Она передается по наследству и остается неизменной в течение жизни человека (если в ДНК не появляются случайные изменения - мутации). Информация второго типа определяется так называемыми эпигенетическими маркерами - химическими "надстройками" азотистых оснований. Наследование эпигенетических маркеров не подчиняется классическим законам генетики, однако они оказывают существенное влияние на функционирование генома.
До сих пор у ученых не было единого мнения относительно изменения эпигенетических маркеров ДНК в течение жизни человека. Исследователи под руководством Эндрю Фейнберга (Andrew Feinberg) из Университета Джона Хопкинса в Балтиморе изучали этот вопрос на примере одного из видов эпигенетической маркировки - метилирования. Ученые анализировали образцы ДНК 111 человек из Исландии, взятые в начале 1990-х и 2000-х годов. Во время отбора второй серии образцов добровольцам было 69 лет и больше. Чтобы исследовать рисунок метилирования, ученые использовали особый фермент, который режет определенную последовательность ДНК только в том случае, если она метилирована. Оценивая количество разрезов в "старых" и "новых" образцах ДНК, исследователи определяли разницу в уровне метилирования.
Оказалось, что у двух третей добровольцев уровень метилирования изменился как минимум на пять процентов. Приблизительно у трети исследованных людей "накопилось" около десяти процентов изменений. Интересно, что увеличение и уменьшение количества метильных групп в геноме наблюдалось одинаково часто. Чтобы понять, носит ли изменение профиля метилирования наследственный характер, ученые сравнили ДНК 126 человек из 21 американской семьи. Образцы ДНК отбирались с интервалом в 16 лет.
Результаты этих тестов оказались примерно такими же, как и результаты предыдущего эксперимента: у двух пятых из добровольцев уровень метилирования изменился на пять процентов и частота "прибавок" и "вычетов" метильных групп была примерно одинаковой. Однако у членов одной семьи преимущественно наблюдалось либо уменьшение либо увеличение числа метильных групп в геноме.
Авторы работы признают, что несмотря на всю важность полученных результатов, на сегодняшний день оценить их значение не представляется возможным. Эпигенетические изменения оказывают существенное воздействие на функционирование генома в целом, однако механизмы действия этих изменений пока весьма слабо изучены.